17．3新變異（突變）的起源

遺傳現象有關機制的知識被應用於生物學的各個不同領域，如進化生物學（見第十二章和十三章），發育生理學。下面將著重討論傳遞遺傳學方面。

德弗里在他的《細胞內泛生論》一書中已明確地表明了他的觀點，即遺傳被分割成單位性狀，每個單位性狀獨立地遺傳。他還擬訂了試驗計劃。由於他同時從事生理學實驗研究，所以直到1892年才認真地開展雜交試驗，開始時採用的是麥瓶草（Silene）、罌粟、月見草等植物：1894年他在536株F2代麥瓶草中發現392株有毛，144株無毛（2．72：1）。1895年他在罌粟F2代雜種中發現花瓣有黑斑的158株，白斑的有43株（3．67：

德弗里敘述了他是多麼勤奮刻苦地尋求一種理想的植物來明確論證通過突變的物種驟然形成。他研究了一百多種植物，但是除了一種以外他將其餘的全都放棄，因為它們的變異都不能像他所預期的那樣保持下去。他曾強調指出月見草是多麼特殊，然而他顯然從來沒有意識到將一個新學說奠基於從單個特殊物種所觀察到的現象上是多麼危險。

經由細胞核靜止期的連續性以及每個染色體的個體性，在今天看來不過是一件事物的正反兩個方面，然而在1890年代卻並不如此。魏期曼及其他人以為每個染色體含有一個物種的全部遺傳特性，也就是說他們不承認孟德爾意義上的染色體的個體性。但是，如果一個染色體只含有個體的一部分遺傳物質，每個染色體就會和其他染色體不同，也就是說它必定具有個體性。換句話說，如果每一染色體和其他的不同，就必須論證其連續性和個體性。

孟德爾在他的研究工作中將對遺傳物質本質的推論嚴格限制在最低限度，鑒於1865年當時對細胞核和染色體的了解還極其有限，他的這種作法是非常明智的。他在試驗中所指的特徵（「MerKmale」）和性狀（「Charaktere」）基本上限於表現型層次，雖然他所用的符號A、Aa、a被普遍認為是指遺傳型的結構。他在論文的結論中（1866：41—42）曾經使用「因子」（Elemente）這詞達10次之多，其中有幾次和我們現在使用的「基因」這詞的涵義十分相似，但他對遺傳物質並沒有清晰的概念。不管孟德爾真正是怎樣想的，就早期的孟德爾主義者看來他所闡述的就是我們現在所說的孟德爾遺傳。

作出的結論，約翰森也曾講過類似的話。事實上瑟頓-波弗利學說大部分是根據實驗得出的，摩根對這學說的抵制顯然還有更深層的原因。

孟德爾遺傳的第二位重新發現者柯侖斯（Carl Correns，1864－1933）的情況就簡單得多。他曾說過孟德爾的分離學說是他（在1899年10月的一天）醒著躺在床上等天亮時突然「像閃電似的」進到他的腦海。他那時正忙於別的研究只是在幾個星期之後才讀過孟德爾的論文（在1899年12月他的異粉性文章中曾指出過）。當他收到德弗里的法國（巴黎）科學院文章的複印本時（1900年4月21日）他才（在一天之內）將他的試驗結果寫成文章並在德國植物學會4月27日的會議上宣讀，隨後大約在5月25日出版。柯侖斯從一開始就不認為他在重新發現孟德爾上起了重要作用。在他的一份通報的標題中就用的是「孟德爾法則」。他認為「就我自己來說重新發現這些定律所費的智力勞動（由干以往＿別年生物學的大量研究，尤其是魏斯曼的工作）比之孟德爾是大大減輕了。」關於柯侖斯獨立重新發現孟德爾的問題，唯一可以懷疑的是，他是內格里的學生（他的妻子是內格里的甥女），可能早就知道孟德爾的工作。然而這種可能性是難以使人接受的，如果柯侖斯對孟德爾的工作早在20年前就已經知道而他卻沒有按這一線索儘早開展研究那才真是非常奇怪的事。

在遺傳學歷史上細胞學在1900年前後的進展中再也沒有什麼比論證了染色體的個體性和連續性更重要。染色體在細胞分裂之間是見不到的；靜止（細胞）核僅僅呈現為輕微染色的顆粒或由細絲組成的網路。染色體在有絲分裂結束時完全溶解，並在下一輪有絲分裂周期開始時重新形成的論點似乎得到了顯微鏡觀察的支持。這也正是一些有經驗的細胞學家如赫特維克與R．Fick（19O5；1907）一直到孟德爾時期仍然持有這一論點的原因。在細胞核靜止期每個染色體保持其個體性和連續性的論點確實只是根據推論，不能直接觀察到。Rabl（1885）首先明確地提出染色體的個體性和連續性的假說。他認為染色體溶解而成的染色質絲當細胞核進入靜止期在下一輪有絲分裂開始時又重新合併成原來的染色體。這隻是一個推論，所依據的資料很少，其中大多數是根據染色體的數目固定不變作出的推論。Van Beneden（見第十五章）和波弗利隨後都聲稱這一推論的優先權屬干他們。毫無疑問波弗利為染色體個體性學說比其他人提供了更具決定意義的證據。早在1891年他就講過，「我們可能通過組成細胞核的某一指定染色體去鑒別由靜止核產生的每個染色體。」他由之便作出了著名的結論：「從受精卵的正常分裂過程中所有細胞的染色體一半必定來自父本，另一半來自母本」（1891；410）。

（3）從1885年到1900年特彆強調細胞分裂的純粹機械作甩方面。

摩根起初不願意承認基因、或者至少是顆粒性基因，也正是由於這樣的考慮。最後，還有本質論的某些影響，本質論是反對將物種的本質加以分割的。1917年Goldschmidt嚴厲批評了遺傳學家對基因過分謹小慎微的態度：「我們認為對待問題的這種心智態度是由於約翰遜對基因本質採取不可知論的結果，這樣就產生了某種神秘的崇敬心情，對基因的世俗屬性的觀點表示深惡痛絕。」當然，後來到了適當的時候基因被證明恰好具有約翰遜非常仔細地從他的定義中排除的那些（結構）特徵。實際上，從摩根開始經過穆勒到沃森和克里克一直越來越接近基因的結構概念。約翰遜創用的「基因」這個術語很快就被普遍採用，因為它滿足了對錶示遺傳單位的術語的迫切需要。然而由於缺乏嚴格的基因定義，這就成為後來引起某些爭論的部分原因。產生思想混亂的另一個原因是，幾乎一直到現在學者們對基因的涵義是什麼意見也不一致。例如當談到果蠅的白眼基因時，有的學者認為指的是白眼等位基因，另一些人則認為是指白眼突變發生的基因座（位點），也就是所有白眼等位基因的基因座。

林奈之後的一百多年中這類異常個體或新變種發現的越來越多且越頻繁，但這並沒有提供什麼新見識，但是在這一時期中著重點卻發生了微妙變化。就杯茶及其同時代人來說，這樣的一些變異體只是和物種概念有關，但是隨著進化思想逐漸發展，變種及其起源方式便具有了新的意義。正如前面指出，溫格對這個問題的關注為孟德爾的試驗起了促進作用。《物種起源》出版以後，變異體的問題就越來越和進化有關。

和德弗里相仿，貝特森也分不清作為基礎的遺傳因子與作為外表的表現型性狀之間的區別。他將「單位性狀」看作是「配子結構中二者擇一非此即彼的（性狀）」

1883年當魏斯曼放棄了軟式遺傳后，情況就發生了根本變化。如果「生活條件」不能引起新的變異甚至不能提高變異性，那末個體變異的原因是什麼？魏斯曼和德弗里對此都沒有提出理由充分的學說，早期的孟德爾主義者當時正集中注意力于不連續變異問題上，很少或根本不重視個體變異。怎樣去調合不連續的孟德爾因子和連續變異之間的矛盾是使他們傷透腦筋的事。

貝特森是一個很複雜的人物，在辯論中好鬥並近乎粗暴，但同時他又完全獻身於事業。他是兼保守與革命於一身的奇怪混合物。在1900年以read.9９cｓw.cｏｍ後的頭10年中，他是遺傳學的主要活動家，Caslle（1951）的說法實際是很有道理的，他說貝特森「是遺傳學的真正創始人。」然而1910年以後他反對染色體學說以及繼續堅持物種驟然形成的觀點就不再能說是建設性的。作為一個革命者來說他曾經留下了不朽的名言（1908：22）：「請珍惜你所發現的例外情況；如果沒有例外，工作就會變得如此枯燥無味誰也不願意去進一步推動它前進。把這些例外情況永遠暴露在眾目睽睽之下。例外就像修建中的大廈的粗面石料，它告訴人們怎樣進一步加工並指出下一個部件應當安放在什麼地方。」在他自己的研究工作中，他就非常注意實際上的例外或表面上的例外，他的一些重要發現就是遵循這一箴言的結果。

17．1重新發現孟德爾的生物學家

有三點理由表明，德弗里將永遠是遺傳學史上值得紀念的偉大學者：

他們的對立面則贊成形態性顆粒遺傳學說，但是對遺傳物質是怎樣在染色體中組織起來的卻全然不清楚。在1890年代中期，建立遺傳現象的染色體學說的事實根據已經具備，然而當時並不能由之建立起一個健全的學說。原因是多方面的：

雖然魏斯曼曾經暗示了種質與體質之間的區別，但是直到190O年還沒有「表現型」

遺傳學中的大多數重要術語都是貝特森提出的。他為這門新學科創造了「遺傳學」

zirkle（1968）則認為在1899年，Kottlet（1979）根據進一步的證據指出時間是1899年。

1900年重新發現孟德爾定律，使情況發生了急劇變化。不僅由於這重新發現所激起的極大熱情產生了非常多的研究成果或新發現，而且1880年代和1890年代的細胞學發現突然也顯示了新的意義。孟德爾定律是遺傳物質染色體結構的邏輯結果，這一構想多少是獨立地由Montgomery（1901），柯侖斯（1992），瑟頓（1902），威爾遜（1902），波弗利（1902）幾乎同時提出。尤其是瑟頓和波弗利為他們的結論提供了詳細證據。這些學者有意識地將細胞學證據和遺傳學論點結合起來的結果是形成了生物學的一門新學科，細胞遺傳學，威爾遜及其學生是這門新學科的創始人。值得注意的是斯特體範特（Sturtevant），布里奇斯（Bridges），穆勒（Muller）在加入摩根研究小組之前都是威爾遜的學生。

因而他並沒有為基因下定義而只是說「基因可以用來作為計量單位（Rechnungseinheit）。我們無權按達爾文的微芽或魏斯曼的生源體或定子或者其他類似的推論性概念將基因定義為某種形態結構。我們也無權去設想每一個特殊基因相當於特定的表現型性狀或（如形態學者所常說的）發育中生物的特徵」（1909）。

第三位一直被認為是獨立重新發現孟德爾定律的人是奧地利植物育種家丘歇馬克（Erich Tschermak），正如Stern（1966）指出，將丘歇馬克列為重新發現者是沒有什麼理由的。他確實見過孟德爾的文章，但在他於1900年發表的文章中表明他並不了解孟德爾遺傳的基本原理。然而他在引導植物育種家注意孟德爾遺傳學的重要意義上卻起了積極作用。

1910年在遺傳學史上幾乎和1900年同樣重要，在這一年摩根發表了他研究果蠅的第一篇論文。重新發現孟德爾後的頭一個10年貝特森對遺傳學的發展影響極大。他和他的同事不僅充分論證了孟德爾定律，而且還發現和解釋了許多看來是例外的特殊問題。貝特森在遺傳學的詞彙方面也作出了重要貢獻。在這10年中波弗利（Boveri）也證實了染色體的連續性和獨立性（個體性，individuality）而深受歡迎。

159O年海德堡的藥劑師Sprenger在他的葯圃中發現一株葉子形狀完全不同的五月白屈菜（Chelidonium majus）。他將之繁育后把種子寄往各處，過了一段時間后在歐洲各個主要的植物標本室都有它的標本，17世紀的大多數植物書籍中也有對它的描述。這新的變異體一般被看作是白屈菜屬的一個新種。310年以後，月見草屬的一顆異常植株啟示了德弗里，使他提出了一個新的重要進化學說。

達爾文的《家養條件下動物和植物的變異》（1868），德弗里的《細胞內泛生論》

德弗里為這類新「物種」產生的過程引用了「突變」這個詞。考慮到這詞在遺傳學說中十分重要因而不妨多說幾句。「突變」這個詞早在17世紀中葉就被用來表示形體的劇烈變化（Mayr，1963：168）。從一開始它就既用於不連續變異又用於化石的變化。

1）；1896年他發現白斑罌粟是純一傳代。他在這些年中的其他試驗也都證實了這些發現。1899年秋，德弗里在30稈以上的物種和變種中觀察到明顯的分離現象。最後他認為，對應性狀的分離遵從某種一般的規律並認為有充分理由發表這些結果。1900年3月他在幾個星期之內先後寫出了三篇文章記述其發現，兩篇寄往巴黎科學院（準備在1900年3月26日的會議上宣讀），一篇寄往德國植物學會（3月14日收到）（見Krizenecky，1965）。他寄往巴黎的文章出版的日期（4月21日之前）實際上比發往德國的出版時間（4月25日）早幾天。在寄給德國的那篇文章中他在腳註中寫道：「在我完成了大部分試驗並根據這些試驗寫成這篇文章后才第一次知道孟德爾的文章。」Olby（1966：129）根據大量的間接證據斷定，德弗里很可能早在1896年或1897年就讀過孟德爾的文章。

這個新詞，並於1901年首創了「等位基因」（allele，原為allelomorPh，后簡化），「純合子」，「雜合子」。有了這些語義明確的術語，大大促進了這段時期的學術交流。

對信仰一次性創造的原教旨主義者來說這一類表面上是新種的突然出現完全是一場麻煩，而對那些相信在地質年代中不斷發生滅絕並主張以新的創造來彌補空白的人來說這倒是值得寬慰的事。在達爾文以後時期就那些基本上是本質論者的進化主義者來看也很有吸引力，因為他們由此可以把物種形成看成是驟然的新起源過程（見第十二章）。

遺傳學的早期歷史可以分為兩個階段，頭一階段從1900年到1909年左右，第二個階段始於1910年。頭一個階段往往稱為孟德爾主義時期，主要精力集中在有關進化問題的爭議上以及孟德爾遺傳是否普遍有效的問題。這一時期（階段）的主要代表人物是德弗里，貝特森和約翰遜，常常被稱為「早期的孟德爾主義者。」不同的人對「孟德爾主義」

另一個原因則還沒有定論，即認為1900年以前細胞學研究在35年中所取得的輝煌成就奠定了牢固基礎應當能夠按細胞學、特別是從染色體的角度來說明幾乎一切純理論性的遺傳學發現。染色體細胞學已成為通向生物學其他領域的橋樑，這座橋樑是在能夠使用之前就已建成。然而奇怪的是，既使它在能使用之後也幾乎被遺傳學家、如在摩根之前的貝特森、凱塞爾，East等完全忽略了。

和「遺傳型」這兩個學術名詞。就德弗里看來遺傳物質和軀體（表現型）並沒有實質上的差異，因為他所設想的泛子可以自由地從細胞核移往細胞質。他認為泛子就是單位性狀或基本性狀。他主張對每一個獨立遺傳的性狀就有一個單獨的遺傳基礎。德弗里有時也把遺傳要素（genetic elements）稱作「因子」（factors），貝特森和摩根學派起初也採用了這一名稱。

最有名的異常變異體的例子是所謂的反常整齊花（Peloria）。1741年林奈的一read.99csw.com個學生從瑞典烏普沙拉帶回了一株植物樣品送給他，這植物在外觀，特殊氣味，花、花萼、花粉與種子的特殊顏色上乍一看和普通的蛋黃草（Linaria）完全相同。然而普通蛋黃革具有和金魚草相似的典型不對稱花，而反常整齊花則是具有5個突起的輻射對稱花。

1900年以後，遺傳學的發展受到一件偶然巧合事態的影響。年輕的美國胚胎學家威爾遜（E．B．Wilson）在歐洲的幾次逗留期中對細胞生物學發生了極大興趣，特別是受到他的朋友波弗利的影響。雖然當時他本人做過一些十分專門性的具有獨創意義的細胞學研究（細胞譜系），但更重要的是他將當時對細胞、特別是對染色體的知識進行了出色的綜合，撰寫了專著《細胞和發育與遺傳》（The Cell in Development andInheritance），（1896；第二版，1900），這一專著在後來細胞學與孟德爾學說的綜合上所起的積極作用比什麼都重要。後來他的八篇經典性系列文章（1905－1912）大大推進了對染色體的研究和理解，這些都對摩根的所有助手起了啟迪作用；作為摩根的同事和至交，他對摩根本人也產生了深遠影響。有充分的理由將威爾遜列為遺傳學這門新科學的創始人之一。

為不可見的，亞顯微結構的遺傳單位創造「基因」這字開始，直到充分了解它的本質，這段道路是漫長的，也是艱苦的。無數的遺傳學家（其中走在最前列的是穆勒——H．J．Muller）實際上是把他們的畢生科學事業奉獻在這一探索上。我們行將見到，最後發現（50年代）作為基因發揮作用的高分子確實具有約翰遜所拒絕承認的那種結構上的複雜性和特異性。怎樣去發現基因的秘密開始的確是一個非常折磨人的問題。摩根及其同事十分正確地決定從研究改變了的基因、即「突變」著手，他們認為這可能是一個有希望的嵌入楔子。

現在已很清楚地證實染色體與遺傳性狀都遵從同一規律，即它們也顯示分離與自由組合現象。瑟頓和波弗利公開地或含蓄地提到基因位於染色體上，每個染色體有其特殊的基因組。很明顯，尤其是瑟額（1903）和波弗利（1904）所闡明的，這就是一個全面的染色體遺傳學說，是從細胞學證據和孟德爾性狀的自由組合現象推論得出的。它似乎能夠解釋孟德爾遺傳的全部現象。

達爾文特彆強調進化的漸進性，也就是說，連續變異在進化上的重要性，正這並沒有使他的所有同時代人信服。赫胥黎，高爾敦，Kolliker及其他人，偏重通過不連續變異的驟變式新物種和模式起源。然而再也沒有別的人比貝特森更加清楚地認識不連續變異的重要意義，他曾經收集了大量材料來證明他的論點（1894）（見第十二章）。

波弗利（Boveri，1902；19O4）通過獨出心裁的實驗否定了這種可能性。在一種具有36個染色體的海膽中波弗利通過適當處理（如多重授精等）在頭四個子細胞中能夠得到會有各種不同數目染色體的胚胎。然而在所有這些胚胎中只有子細胞含36個染色體的能夠正常發育。波弗利從這一事實得出的結論是，每個染色體具有「不同性質」，只有當所有這些性質恰當組合時才能正常發育。

奇怪的是，「瑟頓-波弗里染色體遺傳學說」（這是由瑟頓的老師威爾遜於1928年命名的）的重要意義和普遍適用性起初完全沒有被承認。不僅貝特森和Goldschmidt拒不接受而且其他一些知名的生物學家（如E．S．Russell）也遲至1930年才承認。一部分原由是由於這學說是根據觀察作出的推斷。摩根就曾說過他不接受「不是依據實驗」

不僅僅是由於缺乏合式的資料阻礙了這個問題的解決，而且默默地接受了許多錯誤概念也是重要原因。這些錯誤概念除了兩類變異而外，還包括軟式遺傳（儘管有魏斯曼反對），融合遺傳（雖然有了孟德爾定律），模式思想以及對遺傳型和表現型混淆不清。

（Elemente）本質即其物質基礎的探究時，德弗里卻將之與重新定義了的達爾文的泛子聯繫起來。就遺傳現象而言，德弗里綜合了達爾文與孟德爾。

17．5瑟頓一波弗利（Sutton－Boveri）

雖然有不少學者在1890年代就表示他們認為染色體的染色質或核素（nuclein）就是遺傳物質，但是單憑這一點還並不足以構成有實質性內容的遺傳學說。只是到了1900年以後的10年才一點一滴地確立了孟德爾學說與細胞學2間的密切關係。推測和假定才被確鑿的證據與無可挑剔的實驗證明所代替。

德弗里曾說過他是在1892年出版的一篇文章的參考文獻中發現孟德爾的文章名錄，他顯然是在1892年以後的幾年中參考過上述的那篇文章並促使他閱讀孟德爾的原文。毫無疑問，他在那時就已經知道分離比值（我們現在將之解釋為3：1比值）以及隱性的純一傳代，但是這並不一定意味著這些發現會促使他放棄他原先的錯誤觀念。就像19世紀80年代的所有其他研究者一樣，德弗里原來認為性狀可能是由多重微粒控制的（見第十五章）。像394：144，158：34，或77．5％：22．5%這樣的一些比值對相信複製因子決定性狀的人來說毫無意義。在運用比值時，德弗里指的是2：1或4：1（Kottler，1979）。讀了孟德爾的文章，是否促使他放棄他原先的學說並接受「來自每個雙親的一個因子決定個體性狀」的孟德爾學說？我們將永遠無法知道。既然如此，我們就必須接受德弗里的說法、他是從他自己的試驗「推論出」分離定律的，正像孟德爾從類似的試驗結果得出他的學說一樣。德弗里專心致力於單位性狀的試驗性分析，的確非常接近於問題的解決。再前進一小步就能放棄他原先學說中的最後一個錯誤部分（泛子的經常複製）。然而貝特森在讀到德弗里的文章以前雖然有大量的孟德爾式的比值也沒有作出孟德爾那樣的解釋。

主要障礙是當時研究變異的大多數學者仍然認為有兩類變異。例如達爾文發現有「很多細微差異可以稱之為個體差異」（《物種起源》），後來稱為個體變異，連續變異，或波動（起伏）變異。他對這類變異的重要性的認識是他的進化學說的支柱之一。

動物遺傳學的研究很快就追上了植物遺傳學，而當摩根學派和切特維尼可夫學派開展了它們的研究工作后就超過了植物遺傳學。到了1914年，A．Lang僅僅報導1900年以後哺乳動物遺傳學的研究成果的專論竟然用了890頁的篇幅。

性別決定是首先提出這種證據的遺傳性狀。最徹底的證據最後來自連鎖圖。

貝特森自從在霍普金斯大學W．K．Brooks教授的研究室逗留期間（1883—1884）就對不連續變異（見第二編）饒有興趣並從80年代起就進行育種試驗，但真正集中精力從事這方面的研究還在1897年左右。1899年7月11日他向皇家園藝學會宣讀了一篇題為「作為一種科學研究方法的雜交和雜交育種」的論文。從這篇論文可以看出當時他還沒有提出遺傳學說，儘管有許多試驗結果按孟德爾觀點很容易解釋。直到1900年5月8日他在從劍橋到倫敦的火車上讀到孟德爾的原作后才深受啟迪。他很快就成為一位熱誠的孟德爾主義者並將孟德爾的文章翻譯出來加上腳註發表在皇家園藝學會雜誌上（1900年）。

在孟德爾所分析的七對性狀中，他對每一對性狀只分辨出兩個變異體，即顯性的和隱性的變異體。但是正如孟德爾本人所發現的那樣，並不是所有的性狀對（成對性狀）都是如此。他曾經談到花期就「幾乎恰好處於親本植株之間。」柯侖斯（1900）也同樣發現某些因子並不是完全顯性而是「半顯性」，因而產生的F1表現型多少介於雙親之間。

雖然先成論與後生論之間的爭論似乎在一百多年前就以後生論的決定性勝利而ｒｅaｄ.９９ｃsｗ•ｃom告終，胚胎學家卻仍然對哪怕是一絲一縷的先成論思想特別敏感。只要讀到摩根在早期（1903）對孟德爾學說的議論或約翰遜對基因的議論就能感覺到他們對孟德爾的顆粒遺傳學說（在他們看來就是先成論者的學說）的厭棄心情。

一直到重新發現孟德爾定律以後，不連續變異的觀點才充分發展成為一種重要的進化學說，即德弗里的《突變學說》（1901；1903。這學說在進化生物學中的作用見第十二章）。德弗里在提出並發展他的新遺傳學說時，他不僅開展了栽培植物變種的雜交而且也研究了自然種群中的變異。1886年他在拉馬克月見草（夜來香）的大種群（生長在荷蘭一片荒蕪的馬鈴薯地里）中發現了兩個植株，他認為這兩個植株與所有其它個體極不相同可以看作是新產生的物種。它們在德弗里的試驗園中經過自花授粉仍然極端穩定。

植物（甚至高等植物）遺傳系統的多樣性遠遠高於動物。這對要建立普遍規律的人來說很容易產生錯覺。例如山柳菊屬（Hieracium）的無配生殖（無融合生殖，apomixis）系統就使孟德爾的研究遭到挫折，月見草的均衡雜合染色體環導致德弗里提出了錯誤的物種形成學說，自花受粉的近於純合的菜豆（Phaseolus）使約翰遜貶低了自然選擇的作用。細胞質影響在植物中雖然比動物中更普遍因而許多植物遺傳學家（特別在德國）的注意力完全集中在這方面以致（在分子遺傳學以前）沒有作出特別重要的研究成果。另一方面，植物界不僅提供了豌豆而且還有穀物類（特別是小麥、大麥、玉米）、棉花、煙草以及許多其他故在遺傳學上有研究價值的物種。目前還沒有人從事在遺傳學研究中所採用的各種動、植物物種利弊兩方面的比較研究。必須承認，大多數工作只是印證已經由果蠅或玉米所確立的事實。在分子遺傳學以前，大部分遺傳學研究都是在植物學系或動物學系分別進行，植物遺傳學者和動物遺傳學者之間的學術交流並不總是像所希望的那樣活躍。30年代以後低等植物（藻類、真菌、酵母）和原生生物（細菌、病毒）日益成為遺傳學者所重視的實驗材料。由於認識到真核生物與原核生物在遺傳系統上的重大差別，60年代以後又再度燃起對真核生物遺傳學研究的興趣。

上述這些觀察並不能完全排除形態上不相似的染色體也具有相似遺傳性質的可能性。

（1）顧慮可能被看成是先成論者的學說。

在這些年中德弗里在講課提綱中仍然採用他自己的術語——活動的（active，A），潛在的（latent，L）——而不是孟德爾的顯性和隱性，在示數挂圖中他對分離用不同的百分比（77．5％：22．5％，75．5％：24．5％）表示，似乎他還並不了解分離的真正原因。還值得提到的是，德弗里用月見草進行過大量的雜交試驗，在1900年的文章中他只選用了（拉馬克月見草X短柱月見草）這個例子，這在他的月見草試驗材料中是他發現的唯一真正的基因突變。正如他在和貝特森的通信中所明確說明的，他將進化性狀和行生性狀加以區別，只有後者遵從孟德爾定律。

因此他決不止只是孟德爾的發現者之一。當然德弗里比孟德爾更佔有優勢。他能運用當時的細胞學研究新成果來發展他的學說。當孟德爾明智地規避了對遺傳「因子」

將他們的遺傳學說奠基於物理力之上的學者們，例如貝特森的動態渦流學說（theory of dynamic vortices，Coleman，1970），認為遺傳型體現了整體性與後生論的統一，和顆粒學說看來根本不相容。在孟德爾遺傳學已經確立了很久之後還有一些遺傳學家堅持這類「動態」學說。例如R．Goldschmidt直到這個世紀的50年代仍然相信遺傳力的「力場」和整個遺傳型有規律的系統性變異的可能性，這也是一種整體性概念（holistiC concept）。約翰遜反對將基因定義為「形態結構」似乎也出自同一背景。

兩年之後貝特森在用白家雞和黑家雞雜交時發現了民是藍色的安道路西亞（西班牙）家雞這樣的半顯性。

雖然德弗里用「突變」這個詞表達新種的突然出現，但是他當然不了解這類變化的物理本質，而且事實上，他是將之用來表示表現型的突然變化。這已經被後來研究月見草的學者們證實，他們證明了德弗里所說的突變幾乎全都是染色體重排（包括多倍性）的表現，其中很少是現代所指的基因突變（見下文）。

和許多重要的科學活動相仿，隨後的進展勢頭在不同的國家也各不相同。毫無疑問，在孟德爾遺傳學的進展方面英國是遙遙領先的，但不久即被美國趕上最後超過（美國的代表人物是Castle，East，摩根以及其他學者）。德國的遺傳學仍然繼承了19世紀8O年代的傳統，側重發育遺傳學和一些不常見的遺傳現象（真正的或外表上的細胞質遺傳、原生動物遺傳等等）。在法國，Cuenot開了一個好頭之後一直到20世紀30年代並沒有多大作為。在蘇聯，正如Gaissinovich（1971）指出的，「只是到了蘇維埃時期遺傳學才發展成為一門科學」。在西北歐則並沒有遺傳科學誕生。遺傳學在什麼地方欣欣向榮和按哪個方向發展，完全取決於這一領域的帶頭人。然而奇怪的是，柯侖斯和德弗里在隨後的孟德爾遺傳學發展上都沒有發揮重要作用。這一功績，至少在早期，必須歸於貝特森（1861－1926），他對孟德爾遺傳學重要意義的賞識程度遠在所謂的重新發現者之上。

在1909年以前，對作為可見性狀基礎的遺傳因子還沒有一個公認的術語。斯賓塞、海克爾、達爾文、德弗里、魏斯曼以及其他考慮遺傳現象的學者都假定存在著某種具有不同性質的顆粒物質，但是他們所使用的名稱並未被廣泛採用（見第十六章）。

（1）他獨立於孟德爾提出了將個體之間的差異分割成單位性狀的觀點；（2）他首先在一大群各式各樣的植物中證實了孟德爾分離現象是存在的；（3）他發展了遺傳單位的突變性概念。

（1889），以及魏斯曼的《種質論》（1892）促進了人們對遺傳問題的關注。德弗里和柯侖斯於1892年開展了系統性的雜交試驗，1899年兩人都發表了他們的異粉性（胚乳由花粉核形成，見Dunn，1966）試驗的重要結果。不久后干1900年春發生了一件生物學史上罕見的事，這似乎非常突然但實際上卻是事態長期發展的一個高潮。有三位植物學家，德弗里、柯侖斯、丘歇馬克，在短短几個月內先後發表文章聲稱他們分別獨立地發現了重要的遺傳定律，卻不料在核查文獻時才知道孟德爾已領先他們35年在19世紀60年代已經發現了這一定律。自此以後不斷有人懷疑這三位植物學家的說法是否真實。這個問題看來至關重要，值得比較仔細地加以分析。

19世紀9O年代中期以後有一股思潮反對魏斯曼時期的恣意于推論。在這種新的嚴肅學風影響下，德弗里、柯侖斯和貝特森對孟德爾定律的闡釋在相當大的程度上是描敘性的，強調比值和分離現象。但是，幾乎就在同時，有一些研究遺傳現象的學者，尤其是那些具有細胞學基礎的人，認為必須對孟德爾現象作出解釋，更確切地說必須探索孟德爾分離現象的物質基礎。就這些學者看來在染色體與遺傳現象之間雖然應當有某種關係，但這種關係並不是所有的人都能接受。為了了解這種對立局面必須再一次指出遺傳學這門新學科是從發育生物學派生的。魏斯曼、貝特森和摩根的原來概念框架都是胚胎學的。

經過幾十年的遺傳學研究才使「突變」這詞擺脫了它原來的含義不清，和德弗里所斷言的，它是產生新種的過程的羈絆。德弗里明確的將這個詞限於用在不連續變異的單位上：「突變……構成了變異性科學的一個特別分支。突變無需過渡即行發生而九_九_藏_書且極為罕見，而正常的變異則是連續的並且一直出現……如果假定生物的特性是由彼此截然不同的一定數目的單位組成，這兩個主要分支（狹義的變異性和可突變性）之間的差別就很明顯。一個新單位的出現就標志著一個突變；然而這新單位的表達按照物種的其他原已存在的遺傳因子的相同規律也是可變的」（1901：iv--v）雖然德弗里對他的突變所作的進化意義上的解釋是錯誤的，但比起在他以前的任何人，他更強調新遺傳性狀的真正來源，在這一點上理應歸功於他。後來，孟德爾以及研究遺傳現象的其他學者就一直探索原已存在的遺傳因子和性狀的傳遞。德弗里促使人們注意遺傳性新事物的來源問題。不管「突變」這個詞的涵義從1901年以來發生了多麼大的變化，從那時起突變一直是遺傳學的一個重要問題。

這個定義反映了那個時期貫穿于生物學領域中的意見分歧。物理主義者（也包括約翰遜，由於他所受教育的關係也深受他們的影響）要按力學觀點解釋一切。胚胎學者出於後生論（漸成論）傳統也同樣不願意接受顆粒性基因，因為這使他們想起了先成論。

隨著1900年以後遺傳學活動的迅速增多，就有必要為可以獨立遺傳的性狀的物質基礎制訂一個術語。丹麥遺傳學家約翰遜（W.L.Johannsen，1857—1927）發現孟德爾的因子在作用上與德弗里所提出的泛子很相似，因而在1909年建議將泛子（pangen）這個字簡化為gene表示遺傳性狀的物質基礎。約翰遜是一個物理主義者，他最後所想的是要為基因這個詞的定義塗上先成論色彩。他指責「將基因作為物質性的、在形態上表示結構特徵的概念，這概念對遺傳學的穩步發展非常有害必須立即加以提防」（1909:375）。

17．4現代遺傳學的興起

從馬鈴薯地里移植到試驗園的拉馬克月見草的個體中也還有其他的新模式產生。後來除了許多次要的變異體而外德弗里還發現了20株以上的個體可以認為是新種，在自花授粉后確實穩定不變。

古代人就早已知道在一個群體（種群）中偶爾會有個別個體與眾不同，即超出了種群變異的正常標準。這在野生動物、家畜和栽培植物、甚至在人類中都曾發現。超出種群正常變異的任何變異體都是不連續變異的例子。在民間文學中都曾繪聲繪色地描述過白化體，六指人以及各種畸形。15世紀和16世紀早期，當自然界被賦予巨大的「生殖能力」、即產生新奇事物的能力時，各種怪物都活靈活現地出現在各種圖書上，其中大多數是真正的畸形動物（如兩頭牛），其他的則是純粹幻想的生物，例如獅首人身之類的嵌合體。

德弗里發現孟德爾已領先，顯然很沮喪，這可能是他不再去探索他的發現的更深刻的遺傳後果而轉向從進化角度闡釋進化突變的一個原因。物種形成似乎一向是他主要關心的問題。德弗里顯然認為孟德爾遺傳只是多種遺傳機制之一，否則就無法解釋他在給貝特森信中所說的「就我看來，越來越清楚的是，孟德爾學說是雜交普遍規律的一個例外。」因此，他多少捨棄了孟德爾學說而去研究他認為對進化更為重要的其他形式的遺傳。

在栽培植物中明顯的異常變異體比較常見，實際上許多有名的園藝變種（尤其是在花的顏色或形狀上）都是由這些變異體產生的。在家畜中同樣也發現過，牛群中的無角個體，或以短腿為特徵的羊，例如一度很常見的安康羊（ancon）就是因為腿特別短不能跳越籬笆或矮牆而聞名。在所有這些例子中，育種者能通過與親代回交繼之以近親交配的方法可以培育出純系，現在我們可以稱之為真正的孟德爾遺傳。和克爾路德在物種雜交中的發現相反，它沒有「融合」現象，也不逐漸回復到親代模式。奇怪的是，在詹金和達爾文之間著名的融合遺傳辯論中，他們都完全忽略了這一事實（見第十一章）。

第二個階段從1910年開始，主要代表是摩根學派；主要側重於純粹遺傳學問題的研究，諸如基因的本質、基因在染色體上的一排列等等。由貝特森於1906年建議的「遺傳學」（genetics）這個詞後來被普遍接受並作為研究遺傳現象這門科學的廣義概念。

要闡述這些證據或證明逐步集成的步驟很困難，因為染色體學說的歷史和基因學說的歷史交錯在一起。只有主觀地將這種連續性切斷才有可能分別介紹這兩者的歷史。但是，應當強調的是這裏不只是為了教學的原因而且也是從知識發展的歷史角度的理由才將兩者分開介紹；因為如果沒有染色體學說在先，將很難（如果不是不可能）發展健全的基因學說。

這詞有不同的理解，根據他要強調的是孟德爾主義的哪個方面而定。對建立遺傳學的學者而言，它指的是顆粒遺傳確鑿無疑已成定案，並側重硬式遺傳的時期。對於進化主義者來說，「孟德爾主義」指的是這樣一個時期，在這一協期中某些著名的遺傳學家傳播著關於進化問題和物種形成的完全錯誤的觀點，在這一時期中突變壓力被認為遠比自然選擇重要，而這些觀點對博物學家正是格格不入的。因此，「孟德爾主義」這同一個詞有時被用來表示讚許或支持，有時卻具有貶義。

由於重新發現了孟德爾分離定律，遺傳性變異的起源問題就變得很突出。等位基因的存在要求能作出說明。達爾文假定變異不斷被補充以便自然選擇有充分的選擇對象可以發揮作用。然而他說不出變異的來源。這時已到了解開達爾文的這個謎的時候，但是孟德爾主義者在研究這個問題時起初進展並不大。實際上他們必須克服重重障礙。

胚胎學家摩根是全然不相信瑟頓-波弗利（Sutton－Boveri）染色體學說的學者之一，他和威爾遜（E．B．Wilson）是在紐約哥倫比亞大學的同事。他們彼此之間雖然友誼深厚，然而那時兩人對染色體與遺傳之間的關係的解釋卻完全不同。1908年摩根開始進行遺傳學實驗，起初用的實驗動物是大鼠和小鼠。他的最具有決定意義的決定可能是放棄了用哺乳類動物作實驗，因為它們的世代時間長。管理費用高，而且容易生病。當時有另外兩位美國遺傳學家，W．E．凱塞爾和Frank Lutz，已經採用普通果蠅（Drosophila melanoggaster）進行實驗多年；這種果蠅每二、三個星期就繁殖一代，用扔掉的廢牛奶瓶就可以培養而且幾乎完全不受病害侵襲。「普通果蠅還有一個重要特點是只有4對染色體，而大多數哺乳動物的染色體數目變化幅度是土24。因此果蠅特別適合於研究交換現象，而這正是最後證實染色體學說所必需的。

正如Renner，Cleland，S．Emerson以及其他遺傳學者的出色研究所論證的那樣（Cleland，1972），月見草有一套特殊的易位染色體系統。這系統由於純合子的致死現象因而在雜合性上是永遠平衡的。德弗里看作是突變的現象實際是這類染色體環的分離產物。這種情況在其他植物物種和動物中（除了某些罕見的、具有同樣的平衡系統的以外）並不存在。德弗里的突變既不是正常變異的來源也不是物種形成的正常過程。然而他的「突變」這一術語卻在遺傳學中保留了下來，這是因為摩根保留了它，儘管摩根是將之轉用於十分不同的遺傳現象。

然而達爾文又承認「有些變異……可能是突然發生的、或一步發生的」（30頁）並列舉出轉叉狗（turnspit dos）和安康羊作為這種突變的例子。貝特森將這類突變稱為不連續變異。並承認這兩類變異存在著悠久的歷史並和柏拉圖的本質概念有密切關係。本質承受小幅度的偶然性變異，而任何重大的偏差只能通過新本質（即新類型或新模式）的突然發生。當時認為這兩類變異的起因完全不同，在進化中的作用也十分不同。特別是在生物統計學家和孟德爾學九_九_藏_書派之間的爭論（見第十二章）中這是爭論的焦點，而這種爭論實際是從拉馬克時代一直到40年代進化綜合時一直不斷地進行。德弗里的關於變異的論著（1909）反映了在這個問題上意見分歧的深刻程度。（另見Mayr and Prvoine，1980）。

染色體經由靜止期的連續性到了1910年已有大量證據證明；它們的個體性的證據主要是波弗利的實驗。起初並沒有明確的證據證明某個特殊性狀和一個特定的染色體有關。

（4）對純粹的發育現象特別關注（尤其是波弗利）。傳遞遺傳學涉及種群現象，而這是細胞學中的功能分析方法所無法處理的。

這不僅證實了半顯性是存在的而且還表明孟德爾定律對動物和植物都適用。大致在同一時期Cuenot根據對家鼠毛皮顏色基因的研究也論證了這一點。鑒於動物和植物的細胞及細胞核顯示完全相同的現象這一事實，這一發現可能並非完全出乎意料。然而孟德爾的遺傳定律同樣適用於動物界和植物界的這一發現進一步摧毀了存在於動物學和植物學之間的古老界限。

（1902）。為了能夠指明這樣的二者擇一情況，例如豌豆中的圓豆或皺豆，貝特森引用了（希臘文中表示彼此互相的字並加以轉化）「相對形質」（all－elomorph，后簡化為allele；現譯為等位基因）。然而他又不能區分軀體（體質）性狀和它在配子中的定子（基因）。由於種種原因在1910年之前幾乎普遍地達成了一種默契，即在遺傳因子（基因）與性狀之間存在著1：1的關係。因此當提到某個單位性狀時究竟是指遺傳基礎還是其表現型表現都無關緊要。正是由於這種自動的默契促使凱塞爾提出了他的「污染學說」（contsmination theory）。

關於染色體的連續性問題Montsomery（1901）和瑟頓（Sutton，1902）都提供了肯定證明。他們指陳在有絲分裂和減數分裂中有些染色體是可以個別分辨的，具有同一特徵的染色體在每次細胞分裂中都一再出現。此外，他們還指出在第一前期中兩個相同的染色體配對（聯會）但在減數分裂時彼此又分開（見下文）。這樣一來就得出了這樣的結論，每個物種的染色體組含有成對的同源染色體，其中一個來自雌配子（卵細胞），另一個來自雄配子（精|子），這已由van Beneden於1883年觀察到。從受精（形成合子）開始經過無數細胞分裂直到形成新配子以前的減數分裂，這些染色體顯然保持著它們本身的同一性（完全相同）。瑟頓在他的文章結尾的結論是：「父本和母本染色體結合成對以及隨後在減數分裂時分開……可能構成孟德爾遺傳定律的物質基礎」。第二年他又將這一思想加以展開（McKusick，1960）。

孟德爾所發表的文章雖然經過了34年才重新發現，但一旦重新發現之後卻以前所未有的速度廣泛傳播。柯侖斯和丘歇馬克都是在1900年4月未見到德弗里的文章。並分別在5月和6月發表了自己的有關文章。貝特森於5月8日在英國皇家園藝學會的會議上通報了孟德爾的試驗，在法國Cuenot也很快就介紹了孟德爾的工作。

貝特森的熱情一部分出自他認為孟德爾分離學說是對他的（錯誤的）論點——「物種形成是不連續變異的結果」——的肯定。德弗里也提出過類似的進化學說並且也認為孟德爾遺傳因子的不連續性是他的物種驟變形成學說的重要證據。因此，孟德爾學說之所以引起廣泛注意竟然是由於是是而非地表面的（如果不是錯誤的）理解。關於貝特森與德弗里的論點所引起的非難已在第十二章介紹，我在下面只討論貝特森對傳遞遺傳學作出的貢獻。

如果承認有軟式遺傳就不難解釋個體變異。內部條件或環境影響（如營養或氣候）的任何變化都能影響個體的性狀並使之發生改變。正如達爾文所作的說明，「在由於條件變化使軀體的結構發生改變的情況下，由於用或不用的部位分別增強活動或降低活動，或者其他原因，從軀體結構發生了改變的部位脫落下來的微芽本身也會發生變化，當它們充分繁衍后就會發展成為新的、改變了的結構」。相信軟式遺傳的其他學者也採取了類似的解釋。舊性狀將分級成新性狀，而這些分級性狀之間的差別很小，表現為連續變異。如果新的遺傳性變異起因於某種未知過程，它將同樣承受軟式遺傳並分級成原先已存在的變異。這樣一來就承認了物種的本質具有產生連續個體變異的能力，在解釋上也就不成問題。動、植物育種家普遍持有環境能影響遺傳變異性的觀點（Pritchard，1813；Roberts，1929）。

進步如此迅速的原因是什麼？原因之一當然是這新學說本身的美滿和簡單足以吸引任何人去進行遺傳試驗來驗證它是否普遍有效。由於這是一片新開拓的領域，幾乎任何人都有取得新發現的機會。孟德爾定律可以對遺傳方式作出預測並對這些預測立即加以檢驗。

1900年以後遺傳學的新發現出現的速度在科學史上幾乎是沒有先例的。無論是查閱Lock編寫的遺傳學教科書（1906，尤其是其中的163－275頁）或是貝特森的教科書（1909），我們就會為1900年後不久人們對孟德爾遺傳學理解的成熟程度而感到驚訝。

當然，貝特森及其同事還對我們了解遺傳現象作出了實質性的貢獻。他們首先發現與孟德爾所觀察到的簡單現象不相符的情況（如多基因，不完全連鎖）。遺傳學正是通過貝特森才在英國取得了在歐洲其他國家所完全沒有的勢頭或動力。

林奈得出的結論是「這種新植物由本身種子繁殖，因而是一個新物種，並不是一開始就有的。」更有甚者，按林奈的分類方法，反常整齊花不僅是一個新種或新屬，而且還是一個完全新的綱。這不僅動搖了林奈的物種固定不變的概念而且還似乎否定了他的分類原則（Larson，1971：99－104）。起初林奈以為這和雜交有關，但他很快就放棄了這種觀點。最後證明反常整齊花並不像原先所認為的那樣是固定不變的，林奈後來決定不再理會這討厭的「物種」，甚至在他的《植物種志》（1755）中也沒有提到它。

面臨著上述困難和錯誤概念，在當時還不可能直接著手解決連續變異和新變異起源的遺傳學問題。問題的解決實際是通過研究不連續變異這一迂迴方式，雖然這種方式的前提是認為不連續變異和連續變異完全無關。

1867年這詞被Waagen正式引用於古生物學，指種繫系列中可以分辨的最小變化而言。德弗里很了解這種用法因為他曾特地提到過（1901：37）Waagen。就像我們的語言中很多詞（例如「適應」）一樣，「突變」這詞既用干過程又用干過程的結果。但是比這更複雜更容易混淆的是「突變」有時用來指遺傳型的變化，有時卻指表現型變化。更糟的是，在德弗里心目中，突變是一種進化現象而在以後的遺傳學史中它越來越成為專門的遺傳現象。關於突變概念的這種混亂情況必須有所了解才能懂得為什麼突變在進化中的作用一直長期爭論不休。

（2）沒有按個別因子來分析遺傳現象。

17．2孟德爾遺傳學的黃金時代

為什麼很多早期的孟德爾主義者恰巧都是植物學家（孟德爾、德弗里、柯侖斯、丘歇馬克、約翰遜）這個問題從來也沒有解釋清楚。也許在園藝植物和其他栽培植物中更具有選育變種的傳統，因為植物比動物更容易培養和育種。葉、花可能比羊、牛、豬等家畜具有更多的不連續性狀。動物育種家所研究的大多數性狀都是高度多基因性的，根本不宜於進行簡單的孟德爾式分析。然而，1900年初，貝特森開始研究家禽，Cuenot在法國和凱塞爾（19o2）在美國開始研究嚙齒類，1905年凱塞爾採用果蠅作為實驗動物。